سندروم انجلمن چیست ؟ علائم، علت و درمان

سندرم انجلمن (Angelman Syndrome) یکی از اختلالات نادر ژنتیکی و نورولوژیکی است که به‌طور معمول با تأخیر شدید در رشد، مشکلات حرکتی، اختلالات گفتاری و رفتارهای شاد مفرط شناخته می‌شود. این اختلال به دلیل تغییرات در یک ژن خاص در کروموزوم ۱۵ ایجاد می‌شود و در بیشتر موارد، از مادر به ارث می‌رسد.

این سندرم معمولاً در سال‌های ابتدایی زندگی کودک نمایان می‌شود و با علائم خاصی که مختص به آن هستند، تشخیص داده می‌شود. در این مقاله به بررسی جامع علائم، علت‌ها، روش‌های تشخیص و درمان‌های موجود برای این سندرم خواهیم پرداخت.

سندرم انجلمن چیست؟

سندرم انجلمن نوعی اختلال ژنتیکی است که به دلیل تغییرات در کروموزوم ۱۵ و به‌ویژه ژن UBE3A ایجاد می‌شود. این سندرم با مشکلات حرکتی، اختلالات گفتاری و رشد کند شناخته می‌شود. افرادی که مبتلا به این سندرم هستند، معمولاً به‌طور قابل توجهی دچار تأخیر در رشد هستند و مشکلاتی در مهارت‌های حرکتی و گفتاری دارند.

این اختلال به‌طور خاص بر روی سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد و به همین دلیل مشکلاتی در فعالیت‌های روزانه مانند راه رفتن، صحبت کردن و تعاملات اجتماعی به وجود می‌آید. این اختلال در نتیجه تغییرات ژنتیکی در کروموزوم ۱۵ از مادر به ارث می‌رسد، به این معنا که ژن UBE3A از مادر غیرفعال می‌شود یا نقص پیدا می‌کند.

این سندرم برای اولین بار توسط دکتر هری انجلمن در سال ۱۹۶۵ شناسایی شد و به همین دلیل نام آن به نام این پزشک بزرگ در تاریخ پزشکی باقی مانده است.

علائم سندرم انجلمن

علائم سندرم انجلمن معمولاً در سنین ۶ تا ۱۲ ماهگی قابل مشاهده هستند و بیشتر شامل مشکلات رشد و تأخیر در توانایی‌های فیزیکی و شناختی هستند. در ادامه، به تفصیل به برخی از مهم‌ترین علائم این اختلال می‌پردازیم:

• تأخیر شدید در رشد: یکی از اولین علائم قابل مشاهده در کودک مبتلا به سندرم انجلمن، تأخیر در رشد است. کودک ممکن است در کسب مهارت‌های اولیه‌ای مانند نشستن، خزیدن و راه رفتن با تأخیر مواجه شود.
• اختلالات گفتاری: کودکان مبتلا به سندرم انجلمن اغلب قادر به صحبت کردن نیستند و یا تنها تعداد محدودی کلمه می‌توانند بیان کنند. در برخی موارد، این کودکان ممکن است به استفاده از نشانه‌ها یا علائم غیرکلامی برای ارتباط با دیگران روی آورند.
• حرکات غیرارادی و مشکلات تعادل: مشکلات تعادل و هماهنگی حرکات از دیگر علائم شایع در کودکان مبتلا به این سندرم است. این کودکان ممکن است در حفظ تعادل یا راه رفتن مشکل داشته باشند.
• لبخند و خنده‌های مکرر: یکی از ویژگی‌های بارز سندرم انجلمن، خنده‌های مکرر و لبخند دائمی است که به‌طور طبیعی به‌نظر می‌رسد. این ویژگی ممکن است در کنار علائم دیگر همچنان کودکان مبتلا به این سندرم را از سایر اختلالات مشابه مانند اوتیسم متمایز کند.
• اختلال در خواب: مشکلات خواب از دیگر علائم رایج در این کودکان هستند. بسیاری از این کودکان دچار مشکلاتی چون بیدار شدن مکرر در شب یا بیدار شدن زودهنگام هستند.
• صرع (تشنج): حملات تشنجی یکی دیگر از علائم شایع سندرم انجلمن است. حدود ۸۰ تا ۹۰ درصد از کودکان مبتلا به این سندرم به نوعی از صرع رنج می‌برند.
• مشکلات رفتاری: کودکانی که به سندرم انجلمن مبتلا هستند، ممکن است رفتارهای خاصی مانند بیش‌فعالی، حساسیت شدید به نور و صدا و حرکات تکراری داشته باشند.

این علائم ممکن است در افراد مختلف شدت‌های متفاوتی داشته باشد و به همین دلیل، شدت اثرات این سندرم از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

علت سندرم انجلمن

سندرم انجلمن ناشی از نقص در کروموزوم ۱۵ است که در نتیجه آن ژن UBE3A که از مادر به ارث می‌رسد، غیرفعال می‌شود یا به‌طور کامل از دست می‌رود. این ژن نقش مهمی در عملکرد سیستم عصبی و مغز دارد و بدون آن، بسیاری از فرآیندهای طبیعی مغزی به درستی عمل نمی‌کنند.

چند علت ژنتیکی برای بروز سندرم انجلمن وجود دارد که در ادامه به آنها اشاره می‌کنیم:

• حذف در کروموزوم ۱۵: در بیش از ۷۰ درصد از موارد سندرم انجلمن، بخش‌هایی از کروموزوم ۱۵ که حاوی ژن UBE3A است، حذف می‌شود.
• موتاسیون در ژن UBE3A: در موارد نادرتر، یک موتاسیون در ژن UBE3A ممکن است باعث عدم عملکرد صحیح این ژن شود.
• اختلال در پدیده Imprinting: در برخی افراد مبتلا، ژن UBE3A به طور طبیعی از طرف پدر غیرفعال می‌شود و فقط نسخه مادر فعال است. در صورتی که ژن UBE3A از پدر به ارث برسد و نسخه مادر غیرفعال باشد، سندرم انجلمن به‌وجود می‌آید.
• دریافت کروموزوم ۱۵ از هر دو طرف پدر (uniparental disomy): در این حالت، هر دو نسخه کروموزوم ۱۵ از پدر به ارث می‌رسند و نسخه مادری غیرفعال می‌شود.

تشخیص دقیق علت ژنتیکی از طریق آزمایش‌های مولکولی و ژنتیکی انجام می‌شود و به‌طور کلی، آزمایش‌های FISH و MLPA برای شناسایی نقص‌های کروموزومی در این زمینه مفید هستند.

نحوه تشخیص سندرم انجلمن

تشخیص سندرم انجلمن معمولاً بر اساس ارزیابی بالینی و تاریخچه رشدی کودک انجام می‌شود. به‌طور خاص، پزشک ممکن است در ابتدا به مشاهده تأخیر در رشد، مشکلات گفتاری و رفتاری کودک توجه کند.

مراحل تشخیص معمولاً شامل موارد زیر هستند:

• ارزیابی بالینی: اولین گام در تشخیص این اختلال، ارزیابی دقیق علائم است. پزشک از تاریخچه رشد کودک، رفتارها، و مشکلات حرکتی و گفتاری برای تشخیص استفاده می‌کند.
• آزمایش ژنتیکی: برای تأیید تشخیص، آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی نقص‌های موجود در کروموزوم ۱۵ انجام می‌شود. این آزمایش‌ها به پزشکان کمک می‌کند تا نوع دقیق اختلال ژنتیکی را شناسایی کنند.
• آزمایش‌های الکتروانسفالوگرافی (EEG): این آزمایش برای بررسی فعالیت الکتریکی مغز و شناسایی صرع انجام می‌شود. تشنج در کودکان مبتلا به سندرم انجلمن رایج است و این آزمایش به پزشک در تشخیص و مدیریت تشنج‌ها کمک می‌کند.

با تشخیص زودهنگام این سندرم، پزشکان می‌توانند برنامه‌های درمانی و توان‌بخشی مناسبی را برای کودک شروع کنند.

درمان سندرم انجلمن

اگرچه تاکنون درمان قطعی برای سندرم انجلمن وجود ندارد، اما با استفاده از روش‌های درمانی مختلف، می‌توان علائم بیماری را مدیریت کرد و کیفیت زندگی کودک مبتلا را بهبود بخشید. درمان‌ها بیشتر بر روی توان‌بخشی، مدیریت صرع و حمایت‌های رفتاری متمرکز هستند.

برخی از روش‌های درمانی عبارتند از:

• فیزیوتراپی و کاردرمانی: بهبود توانایی‌های حرکتی و تعادلی کودک از طریق تمرینات و روش‌های درمانی فیزیکی.
• گفتاردرمانی: برای کمک به توسعه مهارت‌های ارتباطی، استفاده از زبان بدن و یا سایر روش‌های جایگزین برای بیان احساسات.
• داروهای ضدصرع: برای کنترل حملات تشنجی که در بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم انجلمن مشاهده می‌شود.
• رفتاردرمانی: کمک به مدیریت مشکلات رفتاری مانند بیش‌فعالی، اضطراب و حساسیت به محرک‌ها.
• آموزش ویژه: برنامه‌های آموزشی برای کودکان مبتلا به این سندرم می‌تواند به آنان کمک کند تا به مهارت‌های روزمره زندگی و ارتباطات اجتماعی برسند.

اگرچه درمان‌های قطعی هنوز در دسترس نیست، تحقیقات علمی در حال پیشرفت است و امیدهایی برای درمان‌های ژنتیکی در آینده وجود دارد.

جمع‌ بندی

سندرم انجلمن یک اختلال نادر ژنتیکی است که تأثیر زیادی بر رشد و رفتار کودکان مبتلا می‌گذارد. اگرچه درمان قطعی برای آن وجود ندارد، تشخیص زودهنگام، درمان‌های حمایتی و توان‌بخشی می‌توانند به بهبود شرایط کودک کمک کنند.

آگاهی از علائم و علت‌های این اختلال به خانواده‌ها کمک می‌کند تا با درک بهتر از شرایط فرزند خود، از منابع حمایتی استفاده کنند و روند درمانی مؤثری را پیگیری کنند.