بیماری فاویسم چیست ؟ علل، علائم و درمان

بیماری فاویسم یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً بر روی افراد مبتلا به کمبود آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) تأثیر می‌گذارد. این بیماری باعث نقص در فعالیت این آنزیم می‌شود و به ویژه در مواجهه با عوامل محیطی خاص، مانند مصرف برخی از داروها یا مواد غذایی خاص، می‌تواند باعث تخریب گلبول‌های قرمز خون شود. در این مقاله، به بررسی علل، علائم و روش‌های درمان بیماری فاویسم خواهیم پرداخت و روش‌های پیشگیری از بروز حملات آن را نیز شرح خواهیم داد.

بیماری فاویسم: تعریفی از اختلال

بیماری فاویسم یک بیماری ارثی است که به کمبود آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) مربوط می‌شود. این آنزیم نقش مهمی در محافظت از سلول‌های خون در برابر آسیب‌های اکسیداتیو دارد. زمانی که این آنزیم به اندازه کافی در بدن وجود نداشته باشد، گلبول‌های قرمز خون به راحتی تحت تأثیر استرس‌های اکسیداتیو قرار گرفته و تخریب می‌شوند. این تخریب گلبول‌های قرمز می‌تواند باعث بروز آنمی همولیتیک (کم‌خونی ناشی از تخریب گلبول‌های قرمز) شود که می‌تواند شدید و تهدیدکننده باشد.

علل بیماری فاویسم

بیماری فاویسم به دلیل کمبود آنزیم G6PD ایجاد می‌شود که ناشی از جهش در ژن این آنزیم است. این ژن به طور طبیعی در کروموزوم X قرار دارد، به همین دلیل بیماری فاویسم بیشتر در مردان دیده می‌شود، زیرا آن‌ها تنها یک کروموزوم X دارند. در صورتی که این کروموزوم X دچار جهش شود، فرد به بیماری فاویسم مبتلا خواهد شد. اما در زنان که دو کروموزوم X دارند، این اختلال تنها در صورتی بروز پیدا می‌کند که هر دو کروموزوم X حاوی جهش باشند.

کمبود آنزیم G6PD باعث کاهش توانایی بدن در محافظت از گلبول‌های قرمز خون در برابر استرس‌های اکسیداتیو می‌شود. در نتیجه، گلبول‌های قرمز به راحتی آسیب دیده و تخریب می‌شوند.

علل ژنتیکی و وراثتی

بیماری فاویسم به صورت ارثی از والدین به فرزند منتقل می‌شود. این بیماری معمولاً از طریق وراثت X-linked recessive انتقال می‌یابد. به این معنی که اگر یک پسر ژن جهش یافته را از مادر خود دریافت کند، به بیماری مبتلا خواهد شد. در صورتی که یک دختر یکی از دو کروموزوم X خود را حاوی جهش داشته باشد، ممکن است حامل این بیماری باشد، ولی تنها در صورتی که هر دو کروموزوم X دچار جهش باشند، علائم بیماری در او بروز خواهد کرد.

علائم بیماری فاویسم

علائم بیماری فاویسم معمولاً پس از مواجهه با محرک‌های خاص بروز می‌کند. این محرک‌ها ممکن است شامل مواد غذایی، داروها، یا حتی عفونت‌ها باشند. در صورتی که فرد مبتلا به فاویسم با این محرک‌ها مواجه شود، ممکن است علائمی مانند زردی پوست و چشم‌ها، کم‌خونی، خستگی مفرط، تپش قلب سریع و در موارد شدیدتر، مشکلات تنفسی و شوک مشاهده شود.

علائم آنمی همولیتیک

آنمی همولیتیک یکی از مهم‌ترین علائم بیماری فاویسم است. این وضعیت به دلیل تخریب سریع گلبول‌های قرمز خون بروز می‌کند و می‌تواند باعث ایجاد علائمی چون:

• زردی پوست و چشم‌ها: زمانی که گلبول‌های قرمز خون تخریب می‌شوند، هموگلوبین آزاد شده در خون به بیلی روبین تبدیل می‌شود، که باعث زرد شدن پوست و چشم‌ها می‌شود.
• خستگی و ضعف عمومی: کاهش تعداد گلبول‌های قرمز خون می‌تواند به کاهش اکسیژن‌رسانی به بدن و بروز احساس خستگی و ضعف مفرط منجر شود.
• تپش قلب سریع و نفس‌تنگی: به دلیل کاهش اکسیژن‌رسانی به بدن، فرد مبتلا ممکن است دچار تپش قلب سریع و مشکلات تنفسی شود.
• مدفوع تیره و ادرار تیره: یکی از نشانه‌های شایع در بیمارانی که آنمی همولیتیک دارند، وجود خون در مدفوع یا ادرار است که به رنگ تیره یا قهوه‌ای دیده می‌شود.

تشخیص بیماری فاویسم

تشخیص بیماری فاویسم معمولاً از طریق آزمایشات خون انجام می‌شود. برای تشخیص دقیق بیماری، پزشکان ممکن است از آزمایش‌های زیر استفاده کنند:

• آزمایش فعالیت آنزیم G6PD: آزمایش خون برای اندازه‌گیری میزان فعالیت آنزیم G6PD در گلبول‌های قرمز، یک روش معمول برای تشخیص بیماری فاویسم است.
• آزمایش خون کامل (CBC): این آزمایش به پزشک کمک می‌کند تا میزان گلبول‌های قرمز خون، تعداد گلبول‌های سفید خون و سطح هموگلوبین را اندازه‌گیری کند.
• آزمایش بیلی روبین: اندازه‌گیری میزان بیلی روبین در خون می‌تواند به تشخیص زردی ناشی از تخریب گلبول‌های قرمز کمک کند.

درمان بیماری فاویسم

در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای بیماری فاویسم وجود ندارد. درمان این بیماری عمدتاً بر کاهش علائم و جلوگیری از بروز حملات همولیتیک متمرکز است. در اینجا برخی از روش‌های درمانی موجود آورده شده‌اند:

مدیریت و پیشگیری از حملات همولیتیک

• پرهیز از محرک‌ها: مهم‌ترین روش پیشگیری از بروز حملات همولیتیک در بیماران مبتلا به فاویسم، جلوگیری از مصرف مواد غذایی یا داروهایی است که باعث تخریب گلبول‌های قرمز خون می‌شوند. این محرک‌ها شامل لوبیا فاول، برخی از آنتی‌بیوتیک‌ها (مانند سولفونامیدها) و داروهای ضد مالاریا هستند.
• پزشکی حمایتی: در صورتی که حملات همولیتیک رخ دهد، درمان‌های حمایتی مانند تزریق خون یا استفاده از داروهای ضد درد برای کاهش علائم می‌توانند مورد نیاز باشند.

درمان دارویی

در صورت بروز علائم شدید، پزشک ممکن است از داروهایی مانند کورتیکواستروئیدها (برای کاهش التهاب) یا داروهای ضد عفونت برای درمان عفونت‌های ثانویه استفاده کند. در برخی موارد خاص، ممکن است نیاز به تزریق خون برای جبران کم‌خونی شدید باشد.

مراقبت‌ های بلندمدت

مراقبت‌های بلندمدت در بیماری فاویسم شامل ارزیابی مستمر وضعیت سلامت فرد و رعایت دستورات پزشکی برای جلوگیری از بروز علائم است. همچنین، آموزش بیمار در خصوص شناسایی و پرهیز از محرک‌ها می‌تواند به جلوگیری از حملات کمک کند.

پیشگیری از بیماری فاویسم

از آنجا که بیماری فاویسم یک اختلال ارثی است، هیچ راهی برای پیشگیری از بروز آن وجود ندارد. اما آگاهی از بیماری و شناسایی افرادی که حامل ژن این اختلال هستند، می‌تواند در مدیریت بیماری موثر باشد. در صورتی که در خانواده‌ای سابقه بیماری فاویسم وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیکی می‌تواند به پیش‌بینی و شناسایی حاملان ژن کمک کند.

نتیجه‌ گیری

بیماری فاویسم یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل کمبود آنزیم G6PD باعث تخریب گلبول‌های قرمز خون می‌شود. این بیماری می‌تواند باعث بروز علائمی چون زردی، خستگی و تپش قلب سریع شود و در صورت عدم مدیریت مناسب، می‌تواند به مشکلات جدی‌تری منجر گردد. درمان این بیماری عمدتاً بر مدیریت علائم و پیشگیری از بروز حملات همولیتیک متمرکز است. آگاهی از بیماری و رعایت مراقبت‌های پیشگیرانه می‌تواند به کنترل این اختلال کمک کند و کیفیت زندگی فرد مبتلا را بهبود بخشد.